來自臺灣中央研究院國家基因型鑒定中心主任，臺灣中國醫(yī)藥大學(xué)，臺灣大學(xué)醫(yī)學(xué)院等處的研究人員發(fā)現(xiàn)了漢族人特有的II型糖尿病致病基因，這項創(chuàng)新的研究成果不僅可增進(jìn)對于第二型糖尿病致病機(jī)制之了解，未來亦有助于糖尿病新藥的設(shè)計與開發(fā)。糖尿病是危害人類健康的隱形殺手，是十大死因之一，臺灣約有120萬糖尿病人口，60萬人已罹患糖尿病而不自知；醫(yī)療費(fèi)用占健保經(jīng)費(fèi)的8分之1；根據(jù)國際糖尿病聯(lián)盟估計，全球約有3億6千萬人罹患II型糖尿病，占全球60億人口的6%，約每5秒就有一人罹患糖尿病，每10秒就有一人因糖尿病死亡，因而成為世界各國重視的公共衛(wèi)生議題。

　　在這篇文章中，研究人員利用高密度基因型鑒定方法分析了2798位II型糖尿病患的基因，找出了II型糖尿病致病基因PTPRD（位于第9號染色體）與SRR（位于第17號染色體），這是全球首次發(fā)現(xiàn)且為漢族人特有的致病基因。PTPRD基因可能影響身體產(chǎn)生胰島素阻抗性，也就是身體細(xì)胞對胰島素的反應(yīng)不良，因而無法正常吸收代謝血糖。SRR基因變異推測可能影響胰臟信號傳導(dǎo)，進(jìn)而改變胰臟的胰島素的分泌。

　　這項研究歷時3年，研究排除原住民、新移民后，先后掃描了995和894例II型糖尿病患的基因，找到這兩種特異基因，確認(rèn)相同疾病會因各種族的不同，致病基因也會有所不同，之前這一研究小組還在日本和歐洲裔身上發(fā)現(xiàn)了II型糖尿病致病基因KCNQ1，這在漢族人的II型糖尿病的致病機(jī)制上也扮演重要角色。

　　這一研究是一項重要的進(jìn)展，尤其是目前II糖尿病的并發(fā)癥很多，例如白內(nèi)障、腎衰竭、青光眼、冠心病、視網(wǎng)膜病變、神經(jīng)病變、腦中風(fēng)、組織壞死甚至要截肢等。

　　II型糖尿病是新陳代謝異常的慢性疾病，起因是體內(nèi)胰島素對血糖控制的反應(yīng)不夠敏感所致，與先天性自體免疫導(dǎo)致胰島素缺乏的第一型糖尿病不同，又易與遺傳基因、飲食、運(yùn)動等環(huán)境因子有關(guān)。

　　研究人員融合臨床經(jīng)驗(yàn)，并結(jié)合基因組數(shù)據(jù)，先是找到了上千名患者進(jìn)行全基因組掃描，再與正常人基因組比對分析，之后擴(kuò)大到另外千名患者的相關(guān)基因數(shù)據(jù)，從而確認(rèn)了這兩種基因，研究人員表示人體內(nèi)有30億對DAN，他們僅鎖定了55萬個容易變異的DNA進(jìn)行全基因掃描，竟能只花3年就比對找到特異基因，運(yùn)氣算是很好了。

　　未來研究人員與公共衛(wèi)生、社區(qū)醫(yī)療照護(hù)結(jié)合，找出與這些并發(fā)癥有關(guān)的遺傳因子，期能提供更全方位的醫(yī)療照顧與預(yù)防治療，而且這項研究也有助未來糖尿病新藥的設(shè)計與開發(fā)。

　　這里采用的是Illumina公司Human Hap550，這一SNP分析工具共包含了>550K個標(biāo)簽SNP.其設(shè)計的中心思想是在Hapmap一期和二期數(shù)據(jù)的基礎(chǔ)上挑選標(biāo)簽SNP，它最大限度地涵蓋人全基因組的全部信息。