一、概述
　　軟骨發(fā)育不全（achondroplasia）又稱胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙（chondrodystrophia fetalis），軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性侏儒（chondrodystrophic dwarfism）等。是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長(zhǎng)骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好。
　　二、病因和發(fā)病機(jī)制
　　為先天性發(fā)育異常，本病有明顯的遺傳性及家族史，為常染色體顯性遺傳。如父母一方有病，子女中1/2可以得��；如父母均為患者，則子女幾乎都要受累。由于不少病人不結(jié)婚或難產(chǎn)，致使無(wú)下一代，因而影響到遺傳形式。所以散發(fā)性病例占90%.當(dāng)然也有人是由于基因突變所致。在雙胎中可以1個(gè)患病，亦可以2個(gè)均有，女性略多于男性。
　　病理改變
　　基本的病理改變發(fā)生在軟骨化骨過(guò)程，長(zhǎng)骨縱向生長(zhǎng)受阻，而膜內(nèi)化骨過(guò)程不受影響，故骨的粗細(xì)正常，但因長(zhǎng)度減短而相對(duì)變粗。骨骺軟骨細(xì)胞可發(fā)生及增殖，但不能進(jìn)行正常的鈣化與骨化，因而骨端增大。鏡下見(jiàn)，軟骨細(xì)胞不能像正常那樣呈規(guī)則的柱狀排列，而是分散，不規(guī)則成堆，骨化過(guò)程的多個(gè)區(qū)域，如靜止區(qū)、增殖區(qū)、肥大及預(yù)備鈣化區(qū)等的層次也發(fā)生紊亂，干骺端毛細(xì)血管不能有規(guī)則地進(jìn)入骺進(jìn)行正常的吸收，成熟的軟骨細(xì)胞不能鈣化，影響了骨的生長(zhǎng)。還可以看到有廣泛的軟骨粘液樣變性，細(xì)胞腫脹，細(xì)胞核增大，基質(zhì)呈半流體結(jié)構(gòu)，病變部位的軟骨骨化延遲，呈斑塊狀分布，而斑塊間的鈣化過(guò)程則比較正常。
　　三、臨床表現(xiàn)
　　1、侏儒本病是侏儒的最常見(jiàn)原因。胎兒娩出時(shí)即可見(jiàn)其身體長(zhǎng)度正常而肢體較短，這種差別以后逐漸明顯，肢體近端如肱骨及股骨比遠(yuǎn)端骨更短，患兒脂肪臃腫。至發(fā)成熟，平均身高男性為131±5.6cm，女性為124±5.9cm.文獻(xiàn)上有97cm和104cm的報(bào)告�；純荷眢w的中點(diǎn)在臍以上，有時(shí)甚至在胸骨下端。兩手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正常人那樣可以達(dá)到大腿下1/3.因?yàn)橹�體短，在下肢伸直位時(shí)，面部可碰到足趾。
　　2、頭顱增大有的病人有輕度腦積水，穹隆及前額突出，馬鞍型鼻樑，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出（在嬰兒）。
　　3、胸椎后突，腰椎前突，以后者為明顯。骶骨較水平使臀部特征性的突出。
　　4、胸腔扁而小，肋骨異常的短。
　　5、手指粗而短，分開(kāi)，常可見(jiàn)4、5指為一組，2、3指為一組，拇指為一組，似“三叉戟”。有的病人的伸肘動(dòng)作輕度受限。
　　6、下肢呈弓形，走路有滾動(dòng)步態(tài)（rolling）。
　　7、智力發(fā)展正常，牙齒好，肌力亦強(qiáng)，性功能正常。